В Якутии свыше 11 тысяч новорожденных прошли генетический скрининг

Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.

Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.

Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.