В республике более шести тысяч новорожденных прошли процедуру скрининга

С начала прошлого года в стране был введен расширенный неонатальный скрининг, то есть проведение массового обследования новорожденных детей на такие наследственные заболевания, как адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурия.

Вот уже второй год в республиканских перинатальных центрах и роддомах младенцев проверяют на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них патологии, связанные с наследственными болезнями обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия — болезнь, которая лишает ребенка возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать. Напомним, что ранее такое медицинское обследование проводилось лишь по пяти основным заболеваниям.

«С начала года в Якутии охват новорожденных скринингом составил 99,7 % и уже обследовано 6253 ребенка, что свидетельствует о высоком уровне охвате обследованием в рамках данной программы. В результате скрининга выявлен ребенок с врожденной дисфункцией коры надпочечников, который сейчас находится на лечении» — сообщила сегодня руководитель Минздрава Якутии Лена Афанасьева.