Более четырех тысяч младенцев в Якутии прошли генетический скрининг

С начала года в республике более четырех тысяч новорожденных прошли процедуру неонатального (генетического) скрининга. На сегодняшний день это медицинское обследование является самым безопасным и точным методом ранней диагностики генетических патологий. В прошлом году якутские врачи обследовали с помощью этой методики более 11 тысяч младенцев.

«Скрининг новорожденных нацелен на своевременную диагностику заболеваний, приводящих к инвалидизации детского населения. За прошлый год по данной методике выявлено три наследственных заболевания», — сообщила глава Минздрава республики Лена Афанасьева.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в России с прошлого года. По анализу крови, сделанному в первые десять дней после рождения, врачи могут выявить 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, до того, как появились первые симптомы.

Это обследование выявляет такие наследственные заболевания, представляющие серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Благодаря скринингу медики могут своевременно поставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей.

Обследования проводятся в республике в рамках нацпроекта «Здравоохранение», инициированного Владимиром Путиным.